Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями

В течении 5 лет Aston Health совместно с Медико-Генетическим Центром имени академика Н.П. Бочкова и Ассоциацией Медицинских Генетиков успешно ведет проект «Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями».

Программа позволяет всесторонне оценивать состояние проблемы фенилкетонуриив РФ. Актуальные данные были представлены в ходе выступления Главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, Сергея Ивановича Куцева, «Аудит регистра пациентов с ФКУ: ресурс для выработки стратегии диагностики и лечения» на научно-практической онлайн конференции «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней», которая состоялась 21-22 июля.